Najdražje zdravilo na svetu je bilo odobreno v ZDA. Stane 2,1 milijona dolarjev

Švicarsko farmacevtsko podjetje Novartis je prejelo ameriško odobritev za gensko terapijo Zolgensma za spinalno mišično atrofijo za otroke do dveh let. To je najdražje zdravilo na svetu - ena infuzija bo stala približno 2,125 milijona dolarjev..

Ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA) je odobrila uporabo švicarskega zdravila Zolgensma. Je prva genska terapija na svetu za otroke, mlajše od 2 let s spinalno mišično atrofijo (SMA), vključno z bolniki, ki še niso razvili simptomov.

Bolezen pogosto povzroči paralizo, oteženo dihanje in smrt v nekaj mesecih po rojstvu, zlasti pri prvi, najtežji vrsti bolezni. V ZDA ima na vsakih 10.000 novorojenčkov približno en otrok s SMA, v 50–70% primerov pa gre za bolezen tipa 1.

"To je potencialno nov standard za zdravljenje dojenčkov z najtežjo SMA," pravi dr. Emmanuel Tiongson, pediatrični nevrolog s sedežem v Los Angelesu..

Hkrati bo ena infuzija zdravila stala približno 2,1 milijona dolarjev. Menedžerji Novartisa, ki je lastnik zdravila, zagovarjajo to ceno in trdijo, da bo na primer zdravljenje s podobnim zdravilom - Biogen's Spinraza - stalo nekaj sto tisoč več.

Do danes se je zdravilo že več kot 150 bolnikov, je še dodal Novartis. Vendar so samo podatki iz kliničnega preskušanja javno dostopni - od 21 otrok v testni skupini se jih je 19 lahko premikalo glave in sedelo samostojno. En otrok iz skupine je umrl, še en - prenehal sodelovati v sojenju.

11 najdražjih zdravil, ki se lahko znebijo redkih bolezni

Enkrat dnevno prejmite en najbolj prebran članek po pošti. Pridružite se nam na Facebooku in VKontakteu.

1. Aldurazyme

Zdravljenje stane 200.000 dolarjev na leto
Zdravilo Aldurazim je predpisano bolnikom s Hurlerjevim sindromom, redko dedno boleznijo (le 600 primerov takšne diagnoze je bilo zabeleženih po vsem svetu). To zdravilo deluje kot nadomestno zdravljenje, če človeško telo preneha proizvajati potrebne encime.

Brez tega zdravila se molekule sladkorja začnejo kopičiti v človeškem telesu, tudi v sklepih, sluznici, srcu, jetrih in drugih pomembnih organih. Tečaj zdravljenja z aldurazimom, ki se daje intravensko, stane približno 200.000 dolarjev na leto. Žal se tudi pri tem zdravljenju oboleli za Hurlerjevim sindromom soočajo z zastojno rastjo (fizično in intelektualno), gluhostjo in srčnimi težavami..

2. Cerezim

Zdravljenje stane 200.000 dolarjev na leto
Zdravilo Cerezyme preprečuje kopičenje maščobnih celic v pljučih, jetrih, kostnem mozgu, vranici in možganih. To zdravilo je predpisano za pomanjkanje glukocerebrosidaze, redko stanje, ki moti vitalne notranje procese. Gaucherjeva bolezen se pojavi enkrat na vsakih 50.000 do 100.000 ljudi in povzroči potencialno usodne spremembe v živčnem sistemu in možganih.

3. Fabracim

Zdravljenje stane 200.000 dolarjev na leto
Fabrasim, ki ga injiciramo intravensko vsaka dva tedna, pomaga pri zdravljenju Fabryjeve bolezni, redke genetske motnje, ki preprečuje presnovo določene vrste maščobe. Ta bolezen vodi do zamegljenih oči, zvonjenja v ušesih, bolečin v okončinah, pa tudi do srčnega infarkta, možganske kapi in hude poškodbe ledvic..
Dokazi se pojavijo enkrat na 40.000 - 60.000 ljudi in veliko manj pogosto pri ženskah. Zdravilo Fabrazim ima zelo močne stranske učinke, kar včasih zahteva jemanje drugih zdravil.

4. Arkalist

Zdravljenje stane 250.000 dolarjev na leto
Arcalist zdravi vnetne procese v telesu, ki jih povzročajo redke genetske motnje. Je glavno zdravilo za zdravljenje sindroma Macle-Wells (pojavlja se s frekvenco milijon). Pomaga preprečiti izpuščaje, bolečine v sklepih in poškodbe ledvic.

5. Miozim

Zdravljenje stane 300.000 dolarjev na leto
Pompejeva bolezen je podedovani sindrom, ki moti normalno pretvorbo glikogena v glukozo (vir energije za celice). Miozim pomaga telesu pri tej življenjski nalogi, saj preprečuje kopičenje strupenega glikogena po telesu. Zdravilo je na voljo samo v okviru posebnih medicinskih programov, saj so med njegovo uporabo možne zelo močne alergijske reakcije.

Približno eden od 40.000 ljudi trpi zaradi Pompejeve bolezni, ki povzroča mišično šibkost, srčno bolezen, povečana jetra in odpoved dihal.

6. Kalydeco

Zdravljenje stane 307.000 dolarjev na leto
Kalideco je zdravilo, namenjeno boju proti učinkom cistične fibroze pri bolnikih s specifično gensko mutacijo. To zdravilo popravlja pomanjkljive beljakovine, ki preprečujejo izmenjavo tekočin in soli med celicami.

7. Cinryze

Zdravljenje stane 350.000 dolarjev na leto
Dedni Quinckejev edem, ki se pojavi na vsakih 10.000 do 50.000 ljudi, lahko povzroči takojšnjo življenjsko nevarnost. Synrise je zasnovan tako, da preprečuje razvoj zaviralskih beljakovin, ki vodijo do edema. Kljub temu, da je ta bolezen podedovana, je približno 20 odstotkov primerov Quinckejevega edema posledica naključne mutacije med spočetjem..

8. Folotyn

Zdravljenje stane 360.000 dolarjev na leto
Injekcije folotina so zasnovane tako, da uničijo limfom T-celic, če druga zdravljenje ni uspelo ali če se rak ponovi. Vendar do zdaj ni dokazano, da potek zdravljenja s folotinom kljub zmanjšanju tumorjev dejansko poveča življenjsko dobo. T-celični limfom je vrsta krvnega raka, ki običajno zelo hitro napreduje.

9. Naglazyme

365.000 dolarjev na leto
Zdravilo Naglazim je indicirano za zdravljenje sindroma Maroto-Lamy, zelo redke dedne motnje, ki povzroči poškodbe organov zaradi nezmožnosti pravilno predelave hranil. Namesto da bi bili predelani, se sladkorji in beljakovine kopičijo v očeh, koži, zobeh, živčnem sistemu, dihalih, jetrih in mnogih drugih organih, kar telesu povzroča znatno škodo. Injekcije Naglazim dajemo bolnikom z AIDS-om tudi kot encimsko nadomestno zdravljenje.

10. Elapraza

Zdravljenje stane 375.000 dolarjev na leto
Približno 2000 ljudi po vsem svetu trpi za Hunterjevim sindromom, ki se ponavadi genetsko prenaša na moške zaradi težave s kromosomom X. Poleg številnih najdražjih zdravil na tem seznamu je Elapraza nadomestno encimsko zdravilo, ki pomaga predelati kompleksne sladkorje..

11. Soliris

Zdravljenje stane 409.500 dolarjev na leto
Soliris je edino zdravilo za zdravljenje paroksizmalne nočne hemoglobinurije, redke bolezni krvi, ki vodi v uničenje rdečih krvnih celic. Pomaga lahko zmanjšati simptome, kot so krvni strdki, bolečina in pomanjkanje sape. Pacientu pomaga tudi, da poveča življenjsko dobo..

Vam je bil članek všeč? Nato nas podprite in pritisnite:

TOP 10 najdražjih zdravil

Zdravljenje nekaterih bolezni je zelo drago, zato si ga ne morejo privoščiti vsi pacienti. Za nakup zdravila lahko traja več deset tisoč dolarjev, včasih pa je za ta znesek mogoče kupiti le en odmerek zdravila. Ker večina zdravil vključuje redno, ne pa seveda uporabo, skupna količina zdravljenja doseže nebesno velike višine.

Luxturna

Inovativno zdravilo, ki zdravi dedno slepoto - samo v ZDA zboli približno 2000 ljudi. Delovanje zdravila temelji na metodi genske terapije, torej spremembe med njegovim vnosom se pojavijo na genetski ravni. Zdravilo je razvilo podjetje Spark Therapeutics.

Za eno steklenico Luxturne boste morali odšteti 850.000 dolarjev. Prvotno je bilo načrtovano, da bi zdravilo prodali za milijon dolarjev, vendar se je po zaslugi protesta zavarovalnic ta znesek zmanjšal za 15%, čeprav je za mnoge ostal fantastičen..

Glybera

Proizvajalec tega zdravila je nizozemsko farmacevtsko podjetje UniQure. Zdravilo je genska terapija in se uporablja pri zdravljenju pomanjkanja lipoproteinske lipaze, kar vodi v boleče otekanje trebušne slinavke. Do zdaj je znano, da je samo en človek opravil celoten terapevtski tečaj.

Omeniti velja, da se Glybera prodaja samo v Evropi. V ZDA tega zdravila niso odobrili. Vsekakor je povpraševanje po zdravilu praktično nič, saj si lahko celo en odmerek tega privoščijo le redki, čeprav je po vsem svetu ta bolezen diagnosticirana pri skoraj milijonu ljudi, vključno s 1200 Evropejci.

Stroški ene same ampule Glybera znašajo 60.000 dolarjev.

Soliris

Zdravilo proizvaja ameriško podjetje Alexion Pharmaceuticals. Zdravilo temelji na ekulizumabu, ki je imunosupresivno sredstvo. Predpisana je za paroksizmalno nočno hemoglobinurijo in atipični hemolitični uremični sindrom. Brez zdravljenja bo bolnik živel največ 10 let.

Soliris za enoletni terapevtski tečaj stane 440.000 dolarjev. Za en paket zdravila boste morali plačati 7400 dolarjev.

Naglazyme

To zdravilo proizvaja BioMarin Europe (Velika Britanija), uporablja se za mukopolisaharidozo tipa 4. To bolezen imenujemo tudi sindrom Maroto-Lamy..

Zdravilo se proizvaja v obliki raztopine za intravensko dajanje. Zdravilo odpravlja presnovne motnje. Brez tega popravka bo oseba hitro postala invalidna. Bolezen je redka, a tudi med redkimi bolniki si le redki lahko privoščijo takšno zdravilo..

Embalaža Naglazyme bo stala približno 4300 dolarjev. Letno zdravljenje bo zahtevalo 485.000 USD.

Elapraza

Zdravilo je encimsko nadomestno in je na voljo v obliki raztopine za intravensko dajanje. Zdravilo temelji na idursulfazi. Za pridobitev tega encima se uporablja človeška celična linija in tehnologija DNK. Proizvajalec zdravil - Baxter Oncology (ZDA).

Zdravilo se uporablja pri zdravljenju Hunterjevega sindroma, imenovanega tudi mukopolisaharidoza tipa 2. S takšno boleznijo je človekov telesni razvoj pokvarjen, možganske funkcije pa zavirane..

2 ml steklenica zdravila Elaprase stane 4250 dolarjev. Letno zdravljenje bo zahtevalo 375.000 USD.

Folotyn

To zdravilo je zdravilo za kemoterapijo, ki se uporablja pri zdravljenju T-celičnega limfoma. V Franciji ga proizvaja Orphan Europe.

T-celični limfom je agresiven in pogosto prizadene bezgavke. Folotyn pomaga v primerih, ko druga zdravila niso uspela. Žal si tega ne morejo privoščiti vsi pacienti..

Stroški ene ampule zdravila znašajo 3000 dolarjev. Terapevtski tečaj traja 1,5 meseca - v tem obdobju boste morali porabiti 320 000 dolarjev.

Cinryze

Zdravilo velja za zaviralec komplementa C1-esteraze - umetne oblike proteina, ki ga je ustvaril človek. To zdravilo je predpisano bolnikom z dednim angioedemom (angioedem), da prepreči edem, ki se lahko kadar koli pojavi nepredvidljivo. Zdravilo proizvaja ViroPharma Inc. (ZDA).

Stroški enega paketa zdravila znašajo 2200 dolarjev. Letni tečaj zdravljenja stane 350.000 dolarjev

Arkalist

Zdravilo proizvaja ameriško podjetje Pharmaceuticals. Uporablja se za simptomatsko zdravljenje Macle-Walesovega sindroma (hladni avtoinflamatorni sindrom), redkega genetskega stanja. Ta bolezen je bila diagnosticirana pri približno 2000 ljudeh po vsem planetu..

Zdravilo je treba jemati redno. Za zdravljenje bo potrebno 250.000 dolarjev.

Miozim

Zdravilo proizvaja podjetje Genzyme Europe (Nizozemska). Uporablja se pri bolnikih z Pompeovo boleznijo. V tem primeru pride do pomanjkanja α-glukozidaze, zaradi katere se uničijo mišice, srce se poveča v velikosti in začnejo se težave z dihanjem. Ta bolezen običajno prizadene otroke.

Stroški pakiranja zdravila znašajo približno 1130 dolarjev. Za enoletni terapevtski tečaj boste morali porabiti 100.000 dolarjev.

Cerezim

Še eno zdravilo Genzyme. Uporablja se za Gaucherjevo bolezen, za katero je značilno kopičenje maščobe v različnih organih, vključno s kostmi in možgani. Vse to vodi do številnih motenj, izzove pa ga pomanjkanje posebnega encima, katerega pomanjkanje nadomešča Cerizime. Več kot 5000 ljudi po vsem svetu trpi za to boleznijo..

Cene za en paket droge se začnejo pri 1050 dolarjih. Letni potek zdravljenja bo potreboval približno 200.000 USD.

Vsa zdravila, navedena v članku, se uporabljajo za zdravljenje redkih bolezni - ne kupujejo jih pogosto, zato se ne prodajajo povsod, stroški pa so bistveno precenjeni. Drugi razlog za neverjetno visoke cene je uporabljena tehnologija: za vsako drogo stojijo znanstveni razvoj, inovacije in poskusi, za katere je bilo porabljenih veliko časa in denarja..

Najdražja droga na svetu je vredna 2,1 milijona dolarjev

Genska terapija Zolgensma je namenjena zdravljenju spinalne mišične atrofije pri otrocih, mlajših od dveh let. Razvilo ga je švicarsko farmacevtsko podjetje Novartis in že je dobilo odobritev za uporabo v ZDA. Vendar si tega ne more privoščiti niti vsak milijonar.

"To je najdražje zdravilo na svetu - ena infuzija bo stala približno 2,125 milijona dolarjev," poroča hightech.fm. Odobril ga je FDA kot prvo gensko terapijo na svetu za otroke, mlajše od 2 let s spinalno mišično atrofijo (SMA), vključno s tistimi, ki še niso pokazali simptomov.

SMA je zelo resna bolezen, ki pogosto povzroči ohromelost, težko dihanje in celo smrt v nekaj mesecih po rojstvu, zlasti pri prvi, najtežji vrsti bolezni. Na srečo bolezen ni tako pogosta - v ZDA prizadene približno enega od 10 tisoč novorojenčkov, vendar je njen prvi, najnevarnejši tip značilen za 50-70% primerov. Ustvarjalci čudežnega zdravila in zdravniki, ki so ga testirali, trdijo, da je bil izumljen bistveno nov standard zdravljenja.

A vse bi bilo v redu, samo cena. Voditelji Novartisa pri tem vztrajajo in trdijo, da bo na primer zdravljenje s podobnim zdravilom Biogen's Spinraza stalo nekaj sto tisoč dolarjev več..

Danes je 150 otrok zdravilo že testiralo, vendar so v javni javnosti na voljo le podatki o kliničnih preskušanjih - od 21 otrok v testni skupini se je 19 po zdravljenju lahko premikalo glave in sedelo po svoje. En otrok je kljub zdravljenju umrl, drugi pa je prenehal sodelovati v poskusu.

Najdražje zdravilo na svetu bo razdeljeno po principu loterije

Švicarsko farmacevtsko podjetje Novartis AG je objavilo loterijo za brezplačno distribucijo najdražjega zdravila na svetu za zdravljenje resne bolezni - hrbtenjačne mišične atrofije (SMA) pri otrocih. SMA je genetsko podedovana motnja in do zdaj je bilo zdravljenje teh bolnikov omejeno na lajšanje simptomov in vseživljenjsko zdravljenje. Po statističnih podatkih 50% otrok s SMA ne živi do dveh let. Ta diagnoza je na prvem mestu na seznamu dejavnikov smrtnosti dojenčkov, ki jih povzročajo dedne bolezni..

Od konca 19. stoletja, ko je bila bolezen prvič opisana, in do nedavnega ni bilo radikalnega zdravljenja. In ravno letos je bila odobrena genska terapija, ki so jo razvili švicarski farmacevti. Poskusi so pokazali, da en odmerek novega zdravila nadomesti manjkajoči ali pokvarjen gen s funkcionalno kopijo. Rezultat je normalna proizvodnja določenega proteina in kasnejše celjenje. Bolniki začnejo dihati sami brez ventilatorja, motorične sposobnosti (sposobnost sedenja, stojanja, hoje) se bistveno izboljšajo. V nekaterih primerih je opaziti popolno skladnost z normalnim starostnim razvojem..

Program brezplačne distribucije tega zdravila, ki so ga že poimenovali "najdražje na svetu", bo deloval v državah, kjer droga še ni bila odobrena. Trenutno je prodaja zdravila dovoljena le v ZDA. Stroški enega odmerka znašajo 2,1 milijona dolarjev.

Po poročanju The Wall Street Journal bo loterija lahko brezplačno razdelila približno 100 odmerkov na leto. Dvakrat na mesec bo neodvisna komisija pripravila sklope med prijavami zdravnikov. Kritiki te pobude shemo označujejo kot "neprimerno" in "zelo nasilno." Samo v Evropi približno 1,6 tisoč otrok trpi za najtežjo obliko SMA. "Starši bi raje imeli program, ki v prvi vrsti upošteva stopnjo potrebe po drogi," ugotavljajo..

Vendar je tiskovni predstavnik Novartisa dejal, da se je podjetje odločilo za ta pristop, ker bi uvedba kompleksnih izbirnih meril lahko vplivala na pravice nekaterih pacientov. Kot je dejal, da je distribucija dragega zdravila vedno "težka etična dilema", je tiskovni predstavnik družbe z obžalovanjem ugotovil, da idealne rešitve še ni. Zdravilo izdelujejo v zelo omejenih količinah v eni sami tovarni, podjetje pa se je prisiljeno zanašati na ameriški trg, kjer je to zdravilo že licencirano..

Morda se bo situacija spremenila z odprtjem še dveh proizvodnih obratov, ki naj bi se začela prihodnje leto..

Najdražje zdravilo na svetu

  • 27452
  • 22.5
  • deset
  • 3
Avtor
Uredniki

Članek za natečaj bio / mol / besedilo: Pred kratkim, maja 2019, se je zgodil pomemben dogodek pri zdravljenju genetskih bolezni: ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) je odobrila zdravilo Zolgensma (Zolgensma, ali gre za inseminogen abeparvec). To zdravilo je indicirano za zdravljenje genske terapije spinalne mišične atrofije (SMA). Zolgensma je danes najdražje zdravilo na svetu.

Tekmovanje "bio / mol / besedilo" -2019

To delo je bilo objavljeno v kategoriji "Brezplačna tema" natečaja "bio / mol / besedilo" -2019.

Generalni pokrovitelj tekmovanja in partner nominacije za Skoltech - Skoltech Life Science Center.

Pokrovitelj tekmovanja je podjetje Diaem: največji dobavitelj opreme, reagentov in potrošnega materiala za biološke raziskave in proizvodnjo.

Nagrado People Choice je sponzoriral BioVitrum.

Kaj je SMA?

Spinalna mišična atrofija ali SMA je življenjsko nevarna nevrodegenerativna bolezen, med razvojem katere bolnik doživi postopno atrofijo skeletnih mišic. Zaradi tega oseba izgubi ali ne pridobi sposobnosti hoje, samostojnega stojanja in sedenja brez opore. Skolioza in druge ortopedske težave se sčasoma razvijejo. Tudi bolniki s SMA, če ne prejmejo ustrezne nege in zdravljenja, postopoma izgubijo sposobnost dihanja, požiranja in kašljanja sami. Bolniki s prvo, najtežjo vrsto tipa SMA pred nekaj leti praviloma niso živeli do dveh let [1].

SMA nastane zaradi izgube dela kromosoma ali točkovne mutacije v genu SMN1, ki se nahaja na kromosomu 5. Posledično je motena sinteza beljakovin SMN, katerih pomanjkanje vodi v smrt motoričnih nevronov in atrofijo skeletnih mišic [2].

Da se bolezen lahko manifestira, morata biti oba starša nosilca recesivne mutacije v genu SMN1. Približno vsak 40. prebivalec Zemlje je takšen nosilec.

Več o vzrokih, diagnozi, poteku spinalne mišične atrofije preberite v članku "Upanje za SMAiliks" [3].

Terapija spinalne mišične atrofije pred pojavom "Zolgensma"

Do nedavnega je bilo zdravljenje za SMA omejeno na podporno oskrbo. Bolnikom so priporočali posebno hrano, vitamine, zmerno telesno aktivnost, po potrebi - operativni poseg, umetno prezračevanje. Na žalost velik delež bolnikov s SMA še vedno prejema samo takšno zdravljenje..

Slika 1. Spinraza je prvo zdravilo, odobreno za zdravljenje SMA

Zdravilo Spinraza (nusinersen) se od leta 2016 najprej uporablja v ZDA, nato pa tudi v Evropi, uporablja za zdravljenje spinalne mišične atrofije [4]. Omogoča vam, da znatno povečate proizvodnjo celotnega beljakovine SMN, kar vodi v glajenje simptomov bolezni. Bolj učinkovita je terapija, mlajša je pacientova starost..

Stroški zdravila znašajo nekaj sto tisoč dolarjev na leto, zato njegov nakup ne poteka na račun pacienta. Drug za drugim so države z različnih celin drogo odobrile in ga začele uporabljati za reševanje življenj svojih sodržavljanov. V nekaterih državah se je ta proces močno upočasnil zaradi birokratskih zamud in pomanjkanja finančnih sredstev..

V Ruski federaciji je ministrstvo za zdravje zdravilo Spinraza odobrilo v začetku leta 2019. Podjetje Biogen, proizvajalec Spinraza, je aprila 2019 sporočil, da je v Rusiji sprožil program razširjenega dostopa za zdravljenje SMA z nusinersenom. Zahvaljujoč temu programu je 40 otrok iz Rusije s SMA tipa I dobilo dostop do drog [5].

Spinraza je bila avgusta vključena v državni register zdravil Ruske federacije. Vendar je pokritost bolnikov še vedno premajhna. V Ruski federaciji je približno 800 registriranih bolnikov s SMA, injekcije Spinraza pa niso vsi..

Razlike med Zolgensmo in Spinrazo

Potem, ko se je Spinraza pojavila na farmacevtskem trgu, so vsi čakali na izdajo bistveno novega zdravila za zdravljenje SMA, ki temelji na pristopu genske terapije. Vodilno v tem razvoju je bilo podjetje Novartis, ki je leta 2018 kupilo podjetje AveXis za 8,7 milijarde dolarjev, leta 2019 pa je na trg stopilo z zdravilom Zolgensma (aka AVXS- 101, ali gre za semnogen abeparvec) [6].

Slika 2. Logotip zdravila "Zolgensma"

Kako se Zolgensma bistveno razlikuje od Spinraze? Najpomembnejša razlika je v mehanizmu delovanja: Spinraza odpravi napako v sporočilnem spajanju RNA gena SMN2, vendar ne vpliva na gen SMN1, pri katerem so mutacije glavni vzrok za razvoj spinalne mišične atrofije.

Učinek zdravila "Zolgensma" je usmerjen posebej na gen SMN1. Z uporabo tega zdravila se mutirani ali manjkajoči gen SMN1 nadomesti s funkcionalno dovršenim genom [1].

Zgodi se tako: zdravilo vsebuje funkcionalno dovršen gen SMN1, ki se nahaja znotraj vektorja. Naloga vektorja je, da ga hitro dostavi na motorične nevrone telesa (slika 3).

Slika 3. Pogojna slika vektorja, ki je del Zolgensme

Za ustvarjanje vektorja smo uporabili adeno-asociativni virus 9 ali AAV9). Je član družine parvovirusov, ki lahko okuži celice ljudi in drugih primatov, vendar ni patogen. Vse to naredi AAV9 odličen genetski vektor. Odstranjen je bil lasten genetski material virusa in na njegovo mesto je bil vstavljen funkcionalno dovršen gen SMN1 (slika 4).

Slika 4. Pogojni diagram mehanizma za ustvarjanje vektorjev

Po prihodu gena na želeno mesto se vektor uniči in izloči iz telesa..

Bolnik s SMA v življenju potrebuje le eno infuzijo zdravila Zolgensma, medtem ko zdravljenje z zdravilom Spinraza zahteva več odmerkov na leto. Zato stroški Zolgensma: 2.125.000 USD. Takšna cenovna politika proizvodnega podjetja naredi to drogo najdražje zdravilo danes. Za primerjavo so stroški istega "Spinraza" 125 tisoč dolarjev na odmerek. Poleg tega je v prvem letu zdravljenja potrebno šest infuzij, v naslednjih obdobjih - tri infuzije letno.

Kako upravičena je ta cena zdravila in kakšna je njegova cena? Novartis ne oglašuje informacij o stroških zdravila Zolgensma, zato strokovnjaki ocenjujejo stroške zdravila po dveh kazalnikih: bolnikovi kakovosti življenja, pri čemer upoštevajo pretečena leta (QALY) in dodana leta življenja (LYG). Po podatkih Inštituta za klinični in ekonomski pregled (ICER), ki temelji na kvaliteti QALY, bi morali stroški Zolgensme znašati med 1,1-1,9 milijona USD; na osnovi LYG - 1,2–2,1 milijona USD. Tako lahko rečemo, da so stroški "Zolgensma" precenjeni v primerjavi z ocenami strokovnjakov [7].

Novartis je pri oblikovanju svoje cenovne politike izhajal iz stroškov družbe Spinraza. Po zamisli proizvajalca bo treba za zdravljenje bolnika s SMA s Spinrazo v desetih letih porabiti več kot 4 milijone dolarjev, ena infuzija zdravila Zolgensma pa stane 2 milijona 125 tisoč. Tako je dolgoročno druga možnost donosnejša [8], [9].

Novartis je pričakoval, da bo Zolgensma postal vodja uspešnic in je v prvem letu prodaje prinesel več kot milijardo dolarjev. Toda škandal, ki je nastal okoli Zolgensma, lahko prepreči, da bi se ti načrti uresničili. Poleti 2019 je Novartis sam FDA pri testiranju drog na živalih obvestil o manipulaciji s podatki. Če bi bili ti podatki FDA znani maja, bi Novartis pozneje dobil dovoljenje za uporabo Zolgensma, zdaj pa je bilo odločeno, da droga ne bo umaknil [10].

Večina družin SMA si ne more privoščiti več kot dveh milijonov dolarjev, zato naj bi se pacienti reševali z zdravstvenimi podporami ali zavarovalnicami. Poleg tega proizvajalec Zolgensma zagotavlja petletni plačilni načrt za gensko terapijo in bolniku omogoča, da ne plača preostalega zneska, če zdravilo preneha delovati [8]. Danes je Zolgensma na voljo samo prebivalcem ZDA, saj je FDA edina organizacija, ki jo je odobrila. Obstajajo tudi omejitve glede starosti in resnosti bolezni: medtem ko se zdravilo uporablja samo za bolnike, mlajše od dveh let, s prvo vrsto SMA. V prihodnosti proizvajalec načrtuje uporabo zdravila za druge skupine ljudi, ki trpijo zaradi spinalne mišične atrofije..

Pomembno je tudi upoštevati, da se Zolgensma daje intravensko. "Spinraza" mora priti v pacientovo cerebrospinalno tekočino, kar ustvarja številne dodatne težave in tveganja.

Neželeni učinki zdravila "Zolgensma"

Zolgensma ima poleg visokih stroškov še druge resne slabosti. Možni neželeni učinki zdravila so:

  • bruhanje;
  • zvišane ravni aminotransferaze;
  • trombocitopenija;
  • disfunkcija jeter, do akutne hude poškodbe.

Uporaba "Zolgensma" pri nedonošenčkih ni priporočljiva, dokler ne dosežejo polne gestacijske starosti.

Po podatkih proizvajalca ob registraciji so zdravilo Zolgensma uporabljali v kliničnih preskušanjih za zdravljenje 44 otrok, starih od 0,3 do 7,9 mesecev, s telesno maso od 3 do 8,4 kg. Ta majhen vzorec je posledica dejstva, da je SMA redko stanje, zato zaposlovanje velikega števila bolnikov v kratkem času ni lahka naloga..

Po drugi strani majhen vzorec pomeni, da je lahko število neželenih učinkov zdravila znatno večje od tistega, ki je trenutno znan. Proizvajalec na primer obvešča, da je eden od bolnikov s SMA, ki je sodeloval v kliničnih preskušanjih zunaj ZDA, 12 dni po infuziji zdravila začel trpati zaradi dihalne odpovedi. Približno mesec dni po začetku zdravljenja je imel tudi levkoencefalopatijo, napade hipotenzije in napade. Smrt je nastopila po 52 dneh. Vendar je še vedno težko reči, ali je tak razvoj dogodkov reakcija na jemanje zdravila ali bi se ti simptomi pojavili pri bolniku s SMA brez uporabe zdravila Zolgensma..

Pomembno je omeniti tudi, da dolgoročni učinek zdravila na človeško telo še vedno ni znan. Najprej ni jasno, ali se bo ekspresija gena SMN1 v bolnikovem telesu stalno vzdrževala ali bo postopoma izginjala. Za odgovor na to vprašanje mora Novartis nenehno zbirati podatke o dolgoročnem nadzoru. Glede stroškov je to ključno tveganje za plačnike. Proizvajalec poskuša ublažiti ta tveganja, tako da bolnikom ponudi petletne obroke s pravico do odloga plačila, če zdravilo ne pokaže svojega terapevtskega učinka. Če pa se izražanje gena ustavi po poteku petletnega obdobja, za to ni zagotovljeno finančno nadomestilo..

Študije na živalih niso bile izvedene za oceno onkogenih in mutagenih učinkov zdravila, čeprav obstajajo dokazi o podobnih študijah za vektor AAV9. Pravzaprav se lahko Zolgensma izkaže za pravo panacejo za ljudi s SMA in genetsko bombo, katere učinek bo opazen šele čez leta ali desetletja..

Naslednji korak

Podjetje za proizvodnjo Zolgensma načrtuje, da bo zdravilo v prihodnosti uporabljalo za bolnike različnih starosti s tipi SMA II in III. Prav tako Novartis dela na registraciji zdravila zunaj ZDA..

Slika 5. Risdiplam je zdravilo za zdravljenje spinalne mišične atrofije v kliničnih preskušanjih na ljudeh

Pojav zdravila Zolgensma na farmakološkem trgu je vplival na prodajo zdravila Spinraza, zato Biogen že izvaja klinična preskušanja, katerih namen je povečati terapevtsko aktivnost zdravila Spinraza s povečanjem njegovega odmerka [11].

Toda Spinraza in Zolgensma morda dolgo ni edino zdravilo za zdravljenje spinalne mišične atrofije. Podjetje Roche že dolgo izvaja klinična preskušanja tega zdravila (risdiplam) in najverjetneje bo v naslednjih nekaj letih to zdravilo vstopilo tudi na farmacevtski trg (slika 5).

Risdiplam, tako kot nusinersen ("Spinraza"), ne vpliva na gen SMN1, ampak spreminja spajanje mRNA gena SMN2. Vendar ima risdiplam pomembno razliko: zdravilo se jemlje peroralno in ne potrebuje injekcije v cerebrospinalno tekočino. Poleg tega je risdiplam primeren za vse vrste SMA in se je izkazal za učinkovitejšega v kliničnih preskušanjih kot nusinersen [12].

Po mnenju strokovnjakov bo cena zdravila bistveno nižja kot pri zdravilih Spinraza in Zolgensma, zato bo novo zdravilo lahko resno konkuriralo obstoječim zdravilom [8].

Konec leta 2019 Roche načrtuje predložitev dokumentov za odobritev zdravila FDA in EMA (Evropska medicinska agencija) [13].

Danes je Zolgensma eno redkih odobrenih zdravil za gensko terapijo in edino za zdravljenje SMA. Ta tehnologija je izjemno obetavna in bi teoretično lahko dala pacientom SMA priložnost za dolgo, kakovostno življenje. Vendar možni stranski učinki in visoki stroški zdravila še ne omogočajo hitrih mavričnih zaključkov..

Najdražja droga na svetu bo brezplačno distribuirana na loteriji

Moskva. 20. decembra. INTERFAX.RU - Švicarsko farmacevtsko podjetje Novartis AG začenja program brezplačne distribucije najdražjega zdravila na svetu za zdravljenje spinalne mišične atrofije pri otrocih, Zolgensma.

Ta program bo deloval v državah, kjer droga še ni odobrena za prodajo. Trenutno je prodaja zdravila Zolgensma dovoljena le v ZDA, kjer so stroški zdravila za enkratno uporabo 2,1 milijona dolarjev..

Kot ugotavlja The Wall Street Journal, je ta program podoben loteriji. AveXis, podružnica Novartisa, ki proizvaja Zolgensma, bo brezplačno podarila približno 100 odmerkov zdravila na leto, če proizvodnja to omogoča. Poleg tega samo v Evropi ocenjujejo, da približno 1,6 tisoč otrok trpi za najtežjo obliko spinalne mišične atrofije. Neodvisna komisija bo pripravila veliko vlog, ki jih zdravniki pošljejo vsaka dva tedna.

Ta pristop k distribuciji zdravil je nenavaden, piše WSJ. Običajno farmacevtske družbe pregledajo vsako zahtevo posebej. Podjetja pogosto napotijo ​​tudi bolnike, ki izpolnjujejo pogoje za klinična preskušanja.

Program Novartisa so kritizirale nekatere skupine zagovornikov pacientov. Eden od ustanoviteljev TreatSMA, organizacije s sedežem v Veliki Britaniji, ki se zavzema za pravice ljudi s spinalno mišično atrofijo do dostopa do zdravljenja, Katzper Rusinski je pristop označil za "zelo krut". "Zaradi tega se pacienti tekmujejo. Kdo je srečnež? Ne bo pomagalo," je dejal..

Po Rusinijevem mnenju bi starši raje imeli program, ki v prvi vrsti upošteva stopnjo potrebe po drogi. V nekaterih državah imajo pacienti dostop do zdravila za zdravljenje spinalne mišične atrofije Spinraza, ki ga izdeluje ameriško podjetje za biotehnologijo Biogen Inc. Novartis ne daje prednost državam, v katerih ta droga ni na voljo, ali bolnikom, ki jim Spinraza ne pomaga.

Kot je sporočil tiskovni predstavnik Novartisa, ki ga navaja WSJ, je podjetje izbralo ta pristop, ker bi uvedba zapletenih izbirnih meril lahko kršila pravice nekaterih bolnikov. "Ukvarjamo se s težko etično dilemo. Na žalost ni popolne rešitve," je dejal..

Poleg tega se podjetje sooča s težavo omejene proizvodnje Zolgensme in je primorano dati prednost ameriškemu trgu, kjer je droga licencirana. Zolgensma trenutno proizvajajo v edini tovarni v ZDA. Novartis upa, da bo prihodnje leto odprl še dva proizvodna obrata. To bo omogočilo dajanje zdravila vsem bolnikom, ki izpolnjujejo pogoje, zunaj ZDA, je dejal tiskovni predstavnik podjetja..

Novartis je odobril trženje drog v ZDA konec maja. Kljub stroškom je bila prodaja velika. Farmacevtska družba je navedla, da dolgoročno njeno zdravilo za enkratno uporabo stane manj kot zdravilo Spinraza, ki ga je treba jemati celo življenje..

Zbirka za najdražjo injekcijo na svetu za Milano Semenkovo ​​je zaprta

Za najdražjo injekcijo na svetu za Milano Semenkovo ​​iz Kaliningrada nam je uspelo zbrati celotno potrebno količino - več kot dva milijona dolarjev. Oglas je bil objavljen na Instagram strani deklice.

"Še vedno moramo rešiti marsikatero težavo. Naš dojenček ima dolgo pot zdravljenja in rehabilitacije, danes pa želimo, da vsi, ki sodelujejo v našem srečnem dogodku, doživijo le občutek veselja in ponosa. Zahvaljujemo se vsakemu od vas, saj niste samo pomagali zbrati zneska v več kot 2.000.000 dolarjev, otroku ste rešili življenje. Zahvaljujoč vsem vam bo živela naša hči Milana, "so zapisali starši otroka.

Zolgensma injekcijo je treba dati, preden Milan dopolni dve leti. Zdaj je deklica stara eno leto in osem mesecev. Sredstva za družino 97% potrebnega zbranega zneska: kako drugače lahko pomagate Milani Semenkovi

Pred zaključkom zbirke manjka pet milijonov rubljev

Družina mora za Zolgensma zbrati 16 milijonov rubljev

'> začeli injicirati zdravilo "Spinraza".

Miša, ki trpi za hudo boleznijo, potrebuje denar za najdražje zdravilo na svetu

Mala Miša iz Murmanska nujno potrebuje pomoč. Takoj po rojstvu so mu diagnosticirali resno genetsko motnjo, ki moti delovanje mišic. Če ne boste sprejeli nujnih ukrepov, bo otrok izgubil sposobnost gibanja in celo dihanja. Samo ena injekcija tuje droge lahko reši fanta, vendar stane 200 milijonov rubljev. To je najdražje zdravilo na svetu..

Miša Žukov je leto in pol. Iz Murmanska je, zato ga starši imenujejo Severni medved. Njegovo ime je na nalepkah v prometu in hashtagi na družbenih omrežjih, igralci in pevci snemajo videoposnetke o njem.

Mišina SMA ?? atrofija. Je redka bolezen, pri kateri motorični nevroni postopoma umrejo zaradi genske okvare. Mišice oslabijo, težko je sedeti, pogoltniti, dihati in potem srce neha utripati ?? obstaja tudi mišica. Miša ima najtežjo prvo vrsto. Simptomi so se pojavili že v 3 mesecih.

Aleksander Žukov, Mišin oče: "Takoj, ko je prišla analiza, sta mi izpadli dve uri življenja. Poleg tega zdravniki pravijo, da bo vaš otrok umrl pred vašimi očmi. Zdravniki so rekli, da bo Miša zbledel ".

Marina Žukova, Mišina mama: "Ko je bila analiza potrjena, so nam povedali, da zdravila ni, otroci živijo do 2 leta.".

Vendar obstaja zdravilo. Najprej ?? Spinraza je povsem novo tuje zdravilo. Ob sprejemu bolezen ustavi. To zimo je bila v Rusiji registrirana "Spinraza".

Elena Lukovkina: "Zaradi prizadevanj staršev je bil otrok vključen v program zgodnjega dostopa za zdravljenje Spinraza.".

Toda kmalu se program konča, voziček se bo spremenil v bučo. Ena takšna steklenica stane skoraj 10 milijonov, štiri jih potrebujemo na leto. In tako za življenje. Ali obstaja alternativa ?? Zolgensma. Ena injekcija je dovolj za ozdravitev Miše.

Elena Lukovkina: "Zdravilo enkrat za vselej popravi pokvarjen gen ?? otrok preneha oslabeti, izgubljene spretnosti pa se vrnejo ".

Eden prvih takih bolnikov, ki je prejel zdravilo, je bil Dima Tishunin. Do nedavnega moja mama brez solz ni mogla govoriti o njem. Zdaj fant sedi brez podpore in že pleše z močjo in glavnostjo, čeprav leži. To je nesporni čudež. In res je, potrebujete le veliko, veliko denarja.

Aleksander Žukov: "Najti moramo 2,4 milijona dolarjev".

Na novi tečaj ?? 200 milijonov rubljev. Zolgensma ?? najdražje zdravilo na planetu. Anonimni dobrotnik je Katji in Dimi pomagal zapreti zbirko.

Aleksander Žukov: »Ohranjamo stik z družino Tishunin. večino ga je zaprl čarovnik, ki je želel ostati anonimen ".

Za Mišo še ni bilo mogoče najti takega čarovnika. In časa je malo, saj lahko zdravilo dajemo le do 2 leti. Miša ima le 5 mesecev za nabiranje. Če želite pomagati dečku, pošljite SMS na 9112 z zneskom donacije. Na primer: 300.

Enoletnemu dečku iz Rusije so predpisali najdražje zdravilo na svetu za 150 milijonov rubljev

Enoletnemu Timurju Dmitrienku iz Zelenograda je bila diagnosticirana spinalna mišična atrofija (SMA). Zdaj potrebuje drago zdravilo, denar za katerega zbira cela država.

Šest mesecev po Timurjevem rojstvu so njegovi starši začeli opažati, da je otrok letargičen, ni se poskušal spraviti na štirinožce in plaziti. Dečka so začeli peljati na masaže in k različnim zdravnikom, vendar to ni prineslo nobenega rezultata. Timurju so diagnosticirali SMA.

Zaradi te bolezni mišice telesa postopoma umirajo od spodaj navzgor. Tisti med njimi, ki so odgovorni za dihanje in požiranje, zadnji atrofirajo. Bolezen ne vpliva na intelekt.

Dolgo časa je ta bolezen veljala za neozdravljivo, a ne tako dolgo nazaj se je pojavilo zdravilo. Zdaj obstajata dve zdravili, ki lahko pomagata bolnikom s SMA: Spinraza in Zolgensma. Vendar je terapija izredno draga. Če se zdravite z zdravilom Spinraza, morate v prvem letu narediti šest injekcij (ena stane skoraj 8 milijonov rubljev), potem morate za življenje narediti tri injekcije..

Razvijalec Spinraza je sponzoriral humanitarni program zgodnjega dostopa do terapije za bolnike s prvo vrsto SMA - infantilno obliko, najtežjo. Letno zdravljenje se je zdravilo več kot 700 otrok, od tega 40 Rusov. Po zakonu bi jim bilo treba zagotoviti nadaljnjo terapijo na račun sredstev iz regionalnega proračuna.

»Zdravniški svet nam je predpisal to zdravilo, obljubili so, da ga bodo dali konec decembra ali januarja. Ampak nikoli nismo prejeli droge, "je povedal otrokov oče Artem Dmitrienko.

Drugo zdravilo Zolgensma je dovolj, da ga uporabimo enkrat, vendar je primerno le za tiste s SMA, ki jim je bila diagnosticirana že v povojih. In morate ga vnesti, preden otrok dopolni dve leti. Cena zdravila je več kot 150 milijonov rubljev na injekcijo. Zolgensma je že vstopila v Guinnessovo knjigo rekordov kot najdražje zdravilo na svetu.

Zakonca Dmitrienko sta odprla zbiranje sredstev za drugo drogo. Klici na pomoč so bili objavljeni v različnih medijih: odgovorni urednik Noveye Gazete Dmitrij Muratov je objavil dražbo, na kateri prodaja palico, ki jo je igral Valery Kharlamov.

Timurjevi starši so 3. februarja na Instagramu napisali, da so zbrali nekaj več kot 19 milijonov.

Pozneje je predsednik banke VTB Andrei Kostin sporočil, da iz osebne dobrodelne fundacije, ustvarjene za reševanje otrok, nameni 60 milijonov rubljev. Pripravljen je dodati še drugi del zneska..

Pomembno Je Vedeti O Glavkomu